Цитология и генетика, 2006, № 3
http://dspace.nbuv.gov.ua:80/xmlui/handle/123456789/81997
2024-03-29T15:02:54ZГенетически обусловленная подагра: особенности течения
http://dspace.nbuv.gov.ua:80/xmlui/handle/123456789/82055
Генетически обусловленная подагра: особенности течения
Синяченко, О.В.; Игнатенко, Г.А.; Мухин, И.В.; Володкина, Н.А.
Представлены результаты анализа клинико-рентгено-лабораторных особенностей течения подагры у 74 больных с наследственной обусловленностью и 94 больных с некомпрометированными генеалогиями. Показано, что наследственная форма подагры характеризуется началом заболевания в более молодом возрасте, сопровождается выраженными нарушениями пуринового обмена, приводящими к тяжелому рецидивирующему течению суставного (с наличием рентгенологических признаков костной деструкции) и почечного (уратный нефролитиаз, иммунокомплексный гломерулонефрит, тубулоинтерстициальный нефрит) синдромов, раннему появлению и быстрому прогрессированию хронической почечной недостаточности. Заболевание сопровождается высокой частотой кардиоваскулярной патологии, негативно сказывающейся на сокращении продолжительности жизни пациентов.; Analysis of clinical-roentgen-laboratory features of the course of hereditarily determined gout in 74 patients is represented. It is exhibited that hereditarily induced gout begins at the young age and is accompanied by the acute disturbance of purine exchange resulting in serious relapsing course of the articular (with availability of radiological attributes of osteal destruction) and the renal syndromes (urate nephrolithiasis, immune complex glomerulonephritis, tubulointerstitional nephritis) as well as in the early occurrence and rapidly progressing chronic renal insufficiency. The disease is accompanied by high frequency of the cardiovascular pathologies negatively influencing the mean lifetime of patients.
2006-01-01T00:00:00ZМожливість підвищення точності біохімічної діагностики хвороби Гоше
http://dspace.nbuv.gov.ua:80/xmlui/handle/123456789/82054
Можливість підвищення точності біохімічної діагностики хвороби Гоше
Горовенко, Н.Г.; Дроздова, В.Д.; Недобой, А.М.; Ольхович, Н.В.; Пічкур, Н.О.; Циганкова, М.А.; Радзіховська, О.В.
Для окончательного подтверждения диагноза болезнь Гоше предлагается исследование хитотриозидазной активності. Из 25 пациентов, которым предварительно был поставлен диагноз «болезнь Гоше» путем определения этого показателя, у одного пациента диагноз не подтвердился. Обсуждаются проблемы комплексной діагностики при окончательном установлении диагноза.; Estimation of chitotriosidase activity is proposed for final diagnostics of Gaucher disease. Using this method the diagnosis has not been confirmed in one patient of 25 ones with this preliminary diagnosis. The problems of complex diagnostics of Gaucher disease are discussed.
2006-01-01T00:00:00ZСложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально
http://dspace.nbuv.gov.ua:80/xmlui/handle/123456789/82053
Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально
Тавокина, Л.В.; Сопко, Н.И.; Буйнова, В.А.; Сопко, Я.А.; Баронова, Е.В.
Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипических проявлений хромосомной патологии: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гиперэхогенный кишечник, аплазии артерии пуповины и др. В ходе молекулярно-цитогенетического анализа в клетках плаценты обнаружен кариотип с трисомией по хромосоме 16 (47,ХХ,+16). В амниоцитах околоплодных вод установлен мозаицизм трисомии хромосомы 16: mos 47,XX,+16/46,XX. Патанатомическое исследование абортуса верифицировало множественные врожденные пороки развития.; We present the prenatally identified case of mosaicism of chromosome 16 trisomy. A patient with the pregnancy complicated in the first trimester by the threat of breaking was refered to the high risk group according to the results of the screening program. The ultrasonic research revealed a number of phenotypical pathologies in 19-weeks-old fetus such as congenital heart disease (ventricular septal defect), hyperechoic bowel, single umbilical artery and some other ones. Cytogenetical and FISH analyses of the placental villi revealed karyotype with chromosome 16 trisomy. The further research of amniotic fluid cells revealed the karyotype of fetus as mos47,XX,+16 / 46,XX. The pathologoanatomic research of the abortus has verified the multiple congenital malformations.
2006-01-01T00:00:00ZЦитоморфологічна характеристика нової клітинної лінії миші G1
http://dspace.nbuv.gov.ua:80/xmlui/handle/123456789/82052
Цитоморфологічна характеристика нової клітинної лінії миші G1
Яцишина, А.П.; Підпала, О.В.; Рубан, Т.П.; Тімощук, О.В.; Лукаш, Л.Л.
Проведен анализ ростовых и морфологических свойств новой клеточной линии G1 мыши. Выявлено признаки спонтанной трансформации клеток in vitro, а именно клетки линии G1 обладают неограниченной продолжительностью жизни в культуре, способны к росту в условиях значительного дефицита ростовых факторов сыворотки, образуют многослойные колонии на монослое клеток и колонии в полужидком агаре. С помощью микроядерного теста в клетках исследуемой линии выявлены разные формы патологии митоза. Результаты проведенных экспериментов свидетельствуют о неопластической трансформации клеток с нарушением нормального течения митоза.; Growth and morphological properties of a novel mouse cell line G1 have been investigated. It has been shown that cells of this cell line possess the ability of spontaneous transformation in vitro: the cells have unlimited growth in culture, grow in medium with a low serum content and form multilayer colonies on a cell monolayer and cell colonies inside agar. Using micronucleus test it has been revealed that cells of the G1 cell line possess different forms of aberrant mitosis. The results indicate the neoplastic G1 cell transformation with aberrant mitosis.
2006-01-01T00:00:00Z